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Der Fanconi Linked Marker Test beim Basenji

Was ist eigentlich Fanconi?

Fanconi ist eine genetisch bedingte Fehlfunktion der Nieren, die zur Ausscheidung lebenswichtiger Stoffe führt. Die ersten Anzeichen sind vermehrtes Trinken und Urinieren, sowie Zuckerausscheidung im Urin. Wenn jetzt nicht medizinisch behandelt wird, führt die Erkrankung unweigerlich zum Tod. Bei frühzeitigem Behandlungsbeginn sind die Chancen auf ein langes Leben sehr gut. 

Was ist ein Linked Marker Test? 

Ein Linked Marker Test ist noch kein endgültiger Gen-Test, da man das Fanconiauslösende Gene noch nicht gefunden hat.

Die Linkage-Analyse oder Kopplungsanalyse ist ein statistisches Verfahren,  die untersucht, ob das vermutete Krankheitsgen und eine Markierung auf einem Chromosom gemeinsam vererbt werden. Denn je näher eine solche Markierungsstelle einem Krankheitsgen liegt, um so geringer ist die Chance, beim Austausch von Chromosomenabschnitten während der Reifeteilung (genetische Rekombination), zur Trennung der beiden kommt. Mit der Kopplungsanalyse ist es möglich, Gene auf Chromosomen zu lokalisieren. Enzyme, die die DNA an ganz bestimmten Stellen spezifisch durchtrennen, helfen den Genetikern dabei, die Markierungsstellen auf den Chromosomen zu erkennen. Dabei werden die Ergebnisse der Enzymwirkung auf der DNA eines Gesunden mit Erkankten verglichen.

Dr. Gary Johnson von der Universität von Missouri und seine Kollegen waren mit der Erforschung des Erbganges beauftragt worden, Ende Juli 2007 war es dann endlich so weit und der Fanconi Test wurde allen Basenjibesitzern weltweit angeboten. Lag die vermutete Genauigkeit im Juli  bei ca. 75 %, so rechnet man nun, nach über 1000 ausgewerteten Blutproben (Stand Oktober 2007), mit einer Exaktheit von annäherend 90%. 

Durch den Test wird dann das eingesandte Genmaterial in eines der nachfolgenden  Kategorien eingestuft:

 

- wahrscheinlich frei von Fanconi Syndrome, d.h. der Basenji wird nie an Fanconi erkranken und wir auch nur  

   ein gesundes (freies) Gen an seine Nachkommen weitergeben.

 

- wahrscheinlich Träger von Fanconi Syndrome, d.h. der Basenji wird nie an Fanconi erkranken, trägt aber jeweiles   

   ein mutiertes (krankes) und ein gesundes (freies) Gen in sich und wird endweder das kranke oder das freie Gen an

   seine Nachkommen vererben.

 

- wahrscheinlich betroffen von Fanconi Symtrome, d.h. der Basenji ist genetisch Fanconi krank, trägt also zwei  

   mutierte (kranke) Gene in sich und wird immer eines dieser krankes Gene an seine Nachkommen weitergeben. 

   Wann, und ob die Kranheit überhaupt zum Ausbruch kommt, sagt der Test nicht aus.

 

- zwischen frei und Träger von Fanconi Symtrome, eine geringe Zahl von Bluproben sind nicht eindeutig zu zuordnen,

  um sicher zu gehen, sollte diese Basenjis, wie als Träger eingestufte Hunde gesehen werden.

 

Dr. Johnson ist nun auf Grund des umfangreich vorliegenden Genmaterials sehr zuversichtlich, dass das für die Erkrankung verantwortliche Gen bald isoliert werden kann und bereits im Sommer/Herbst 2008 dann der endgültige Gentest für das Fanconi Syndrome  vorliegt. Jeder der Blut von seinen Basenjis zur Auswertung einschickt, hilft dem Team der Universität von Missouri und leistet somit seinen Betrag zur Bekämpfung von Fanconi beim Basenji.

Die Vererbung 

Lange wurde vermutet, dass es sich beim Fanconi um einen multiplen Erbgang handelt, sprich mehrere Gene für die Entstehung der Krankheit verantwortlich sind. Doch nun ist man zu der Erkenntnis gekommen, dass es sich beim Fanconi um einen einfachen autosomalen rezessiven Erbgang handelt.

Ein autosomal-rezessive Vererbung beutet, dass eine Krankheit nur dann zum Ausbruch kommt, wenn sich auf beiden Chromosomen, die gleiche Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Gen befindet, d.h. jeweils eine Veränderung vom Vater und von der Mutter vererbt wurde.

Es gibt also Basenjis, die sind frei von Fanconi, d.h. sie erkranken nicht und können auch kein verändertes Gen an Ihre Nachkommen weitergeben, dann gibt sogenannte Träger, die selbst nicht erkranken, aber ein verändertes Gen an die Nachzucht weitergeben können und betroffene (kranke) Basenjis, die selbst an Fanconi erkranken können und somit immer ein Gen an die nächste Generation weitergeben.

 

Eigentlich lassen sich die Ergänge der verschiedenen Kombinationen sehr leicht darstellen: 

 

1. frei x frei = 100% frei

 

2. frei x krank = 100 % Träger

 

3. krank x krank = 100 % krank

 

4. frei x Träger = 50% frei + 50% Träger

 

5. Träger x Träger = 25% frei + 50% Träger + 25% krank

 

6. krank x Träger  = 50% Träger + 50% krank

 

Die Vererbung der Gene erfolgt immer zufällig, so lassen sich die Kombinationen 4 - 6  nur mit Hilfe der Wahrscheinlichkeitstheorie beschreiben! Es ist also durchaus möglich, das bei einer Verpaarung Träger x Träger, 

nur frei oder auch nur Träger enstehen oder aber auch 75% krank + 25% frei.

 

Durch den Linked Marker Test macht es die Sache jetzt relativ einfach, wenn bei jeder Verpaarung mindestens ein Elternteil als frei eingestuft wurde, ist man auf der sicheren Seite, später keinen kranken Basenjis im Wurf zu haben.

 

Schnell ist man jetzt versucht darüber nachzudenken, auch alle Träger aus der Zucht zu nehmen und nur noch mit freien Elterntieren zu züchten, um somit schnellstens die Krankheit Fanconi auszumerzen. Aber Vorsicht! Die Erhaltung der genetischen Vielfalt ist genauso wichtig, wie die Vermeidung von Fanconi. Das Hauptziel ist gesunde, basenjitypische Welpen züchten, da kann es von Fall zu Fall sogar sinnvoll sein, einen als genetisch krank eingestuften Basenji mit einem frei getesten Basenji zu verpaaren. Die daraus enstehenden Träger, werden nicht erkranken und können problemlos wieder mit genetisch gesunden Basenjis verpaart werden.

 

Unser Fazit

 

Für uns steht fest, dass wir nur noch mit Basenjis züchten, die nach dem Fanconi Linked Marker Test untersucht wurden! Wir werden darauf achten, dass mindestens ein Elternteil jeder Verpaarung  als frei getestet worden ist.

 

Unsere Deckrüden, die als Träger oder genetisch krank befunden wurden, werden wir allein frei getesteten Hündinnen zu Verfügung stellen.

 

Es ist ein gutes Gefühl, zukünftigen Welpenkäufern sagen zu können, dass nach dem heutigen Stand der Wissenschaft ihr Basenji nie an Fanconi erkranken wird!

 

Wichtig ist jetzt, dass alle Züchter und Deckrüdenbesitzer ihre Basenjis testen lassen und wir alle an einem Strang ziehen, um zu vermeiden, dass jemals wieder ein Basenji-Welpe geboren wird, der Fanconi erkrankt!

 

 

Weiterführende Links:

1. Basenji Klub Deutschland e.V. zum Thema

http://www.basenji-klub.org/linked%20marker%20b.html

http://www.basenji-klub.org/fanconi.html

 

The Basenji Health Endowment 

http://www.basenjihealth.org/

 

Canine Phenome Project 

http://www.caninephenome.org/

 

Abrufen aller Fanconi Test Ergebnisse: Orthpedic Foundation for Animal (OFA)

  http://www.offa.org/search.html

 

Basenji Club of America um Thema

www.basenji.org

 

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